星報(bào)訊(張睿 吳曉珍 記者 馬冰璐)28歲的周女士經(jīng)常出現(xiàn)鼻腔出血，反反復(fù)復(fù)近4年，每次都去耳鼻喉科治療，就是不見痊愈。去年來，一向注意保持身材的她漸漸感覺肚子越來越大，輾轉(zhuǎn)幾家醫(yī)院也未查明病因。5月20日，記者獲悉，周女士在安醫(yī)大四附院血液內(nèi)科經(jīng)檢查最終被確診為“戈謝病”，這是一種罕見病中的罕見病，安徽省患者僅20余例。
戈謝病診斷難
治療費(fèi)一年百余萬
據(jù)了解，戈謝病是一種罕見病，如果不治療將危及生命。目前國(guó)際上確認(rèn)的罕見病超過7000種，50%~60%于兒童期發(fā)病，其中只有1%的罕見病有藥物治療，幸運(yùn)的是，戈謝病就是這1%中有藥可治的一種，但一年需要上百萬元的治療費(fèi)用。
據(jù)安醫(yī)大四附院血液內(nèi)科主任醫(yī)師楊明珍介紹，戈謝病是一種遺傳代謝性疾病，可以造成骨髓和臟器功能改變。主要表現(xiàn)為肝脾腫大、貧血、癲癇發(fā)作等。若不盡早治療，將增加患進(jìn)行性多系統(tǒng)疾病的風(fēng)險(xiǎn)，導(dǎo)致生活質(zhì)量下降、殘疾甚至死亡。
由于不同患者臨床表現(xiàn)不同，患者往往去不同科室就診，但很多醫(yī)生不知道是戈謝病，容易誤診。“我國(guó)戈謝病患者平均誤診時(shí)間為5年，最長(zhǎng)的有20余年。很多患者在確診前已經(jīng)花光了所有積蓄。”楊明珍說，酶替代治療是目前國(guó)內(nèi)唯一經(jīng)過批準(zhǔn)的戈謝病特異性藥物的治療手段。
由于罕見病發(fā)病率低，藥品需求小，導(dǎo)致售價(jià)高于普通藥。一個(gè)60斤的孩子，按照體重計(jì)算每月要用六支藥，花費(fèi)10余萬元，一年治療費(fèi)用需百余萬元。更重要的是，患者需要終身用藥。
專家提醒：
出現(xiàn)不明原因肝脾腫大應(yīng)及時(shí)就醫(yī)
據(jù)楊明珍介紹，骨髓穿刺可檢測(cè)戈謝細(xì)胞，取指尖血行干血紙片葡萄糖腦苷脂酶活性檢測(cè)是確診戈謝病的金標(biāo)準(zhǔn)，基因診斷有助于支持診斷和識(shí)別家系中的攜帶者。隨著對(duì)戈謝病研究的不斷深入，戈謝病不再是不治之癥，不少早期患者在接受長(zhǎng)期規(guī)范治療后，可以獲得和正常人一樣的生活質(zhì)量。
專家提醒，臨床上遇到不明原因肝脾腫大，伴有骨痛，經(jīng)常性鼻出血或者血小板減少的患者，應(yīng)及時(shí)到大型醫(yī)院就醫(yī)排除戈謝病可能，為早期診斷和治療贏得時(shí)間。
