致命水腫！ 母女倆同患罕見遺傳病

市場星報、安徽財經網(zgstyb.cn)、掌中安徽訊(記者 馬冰璐 通訊員 相亞偉 王楠)毫無預警，陳女士(化名)的臉又開始腫起來，她意識到：水腫又來了!但與以往不同的是，這次水腫還伴隨著呼吸困難，于是緊急趕到醫(yī)院就診。近日，安醫(yī)大一附院北區(qū)救治了一位被水腫癥狀困擾多年的罕見病患者。

急診內科醫(yī)師接診后仔細詢問病史，8年前，陳女士首次出現水腫，面部、眼瞼及唇部腫脹;3年前，再次出現面部水腫，兩次癥狀較輕，一兩天就自行緩解。但這次水腫比前兩次要嚴重，而且伴有呼吸困難，于是被急診收住院治療。陳女士的母親和舅舅，也曾有過類似癥狀。

“患者的水腫癥狀呈發(fā)作性，仔細詢問病史，發(fā)現以往每次發(fā)作前均無特殊致敏原接觸情況，發(fā)作癥狀持續(xù)約2～3天，不正規(guī)治療，緩解速度與使用糖皮質激素與否無關，患者母親及舅舅也曾有類似癥狀，呈家族聚集性趨勢。”急危重癥救治中心主任王楠表示，應考慮遺傳性血管性水腫這一罕見疾病。

果然!相關檢查提示患者與患者母親均存在C4水平明顯下降，C1酯酶抑制物(C1-INH)的表達水平和功能均明顯下降。據此，該患者及其母親被確診為遺傳性血管性水腫。經皮膚科專家會診后留取血樣進一步檢測�；颊咦≡褐委�4天后癥狀明顯改善，出院隨訪。

王楠介紹，遺傳性血管性水腫( hereditary angioedema，HAE)是一種常染色體顯性遺傳病，以反復發(fā)作的皮膚和黏膜水腫為特征，目前報道的其全球患病率約為5萬分之一，屬于臨床罕見疾病。水腫可累及身體任何部位,以四肢、顏面、生殖器、呼吸道和胃腸道黏膜較為常見,其中喉水腫最為兇險，如搶救不及時，致死率可達11%~40%，消化道黏膜水腫可表現為劇烈腹痛，伴惡心、嘔吐，常被誤診為急腹癥。

王楠提醒，一旦出現反復發(fā)作的面部或手足皮膚水腫，或者反復出現不明原因的腹痛，一定要去醫(yī)院做進一步排查。遺傳性血管性水腫HAE是一種常染色體顯性遺傳病，只要父母一方患病，子女有50%遺傳概率，所以患者一旦疑似該疾病，最好也要對其家庭成員進行檢查。